у собаки kbr/ky присутствуют 2 копии аллеля ky и 1 копия аллеля Kb: (Kb+ky)/ky
у собаки Kb/kbr присутствуют 2 копии аллеля Kb и 1 копия аллеля ky: Kb/(Kb+ky)
у собаки kbr/kbr присутствуют 2 копии аллеля ky и 2 копии аллеля Kb: (Kb+ky)/(Kb+ky)
соответственно, например, не тигровая собака Kb/ky имеет по одной копии каждого аллеля (Рисунок 2).
В нашей лаборатории разработан метод, позволяющий надежно определить число копий каждого из аллелей Kb и ky и, таким образом, проводить тест на аллель kbr!
Тест работает очень хорошо и число копий каждого аллеля видно очень наглядно. При этом не обошлось без любопытных и неожиданных открытий! Например, обнаружилась собака, несущая 4 копии аллеля Kb и 2 копии аллеля ky! Эта собака имеет полностью черный окрас. Но что же делать с ее генотипом?
Эта собака может иметь несколько возможных вариантов генотипа:
(Kb+Kb+ky)/(Kb+Kb+ky), либо
(Kb+Kb+Kb+ky)/(Kb+ky), либо
(Kb+Kb+Kb+Kb+ky)/ky
Как оно обстоит на самом деле пока неясно, но что можно сказать точно, так это то, что существует более одного варианта сегментной дупликации локуса K! Дело в том, что такие дупликации склонны к неравной рекомбинации.
При обычной рекомбинации хромосомы обмениваются участками довольно точно - для этого существует специальный молекулярно-биологический механизм. В случае дупликации обмен может произойти со сдвигом, в результате чего появится новый вариант с увеличенной копийностью. Как это происходит, схематически изображено на Рисунке 3. Гипотетически можно допустить, что такое событие может произойти неоднократно и можно предполагать, что будут выявлены собаки с еще большей копийностью в локусе K!
Кроме этого, как показано на Рисунке 3, в результате неравной рекомбинации из варианта с двумя копиями может возникнуть вариант только с одной из них. В случае, представленном на Рисунке, это аллель ky. Это означает, что у собаки, гомозиготной по аллелю kbr иногда может родиться щенок, не несущий этого аллеля! Такой случай также был зафиксирован в нашей лаборатории.
Тем не менее, такой неравный обмен - событие редкое, так что в случае обнаруженной нами собаки речь, скорее всего, все-таки идет о генотипе (Kb+Kb+ky)/(Kb+Kb+ky). Для таких случаев мы используем обозначение аллеля kbr+ (зачерненный тигровый). Такие собаки имеют темную окраску, но на ее фоне могут быть различимы и тигровые полоски.
Разработанный нами тест весьма надежно позволяет различать описанные выше варианты локуса K, включая редкие варианты, связанные с биологическими особенностями аллеля kbr!